Observatorio de I+D+i UPM

Memorias de investigación
Tesis:
El nivel fónico de la población con síndrome de Smith Magenis: particularidades fonatorias y fonético-fonológicas. Comparativa con síndrome de Williams, síndrome de Down y desarrollo típico.
Año:2019
Áreas de investigación
  • Biomedicina,
  • Ciencias de la computación y tecnología informática,
  • Filología
Datos
Descripción
Las investigaciones en el ámbito de las Enfermedades Raras, caracterizadas estas principalmente por la baja prevalencia, la complejidad y la cronicidad, surgen de la necesidad de profundizar en su descripción para dar respuesta a numerosas cuestiones multidisciplinares. El contexto por excelencia de este tipo de investigaciones es la carencia de información que impera en el ámbito de las Enfermedades Raras. Muchas de estas investigaciones parten, incluso, de un terreno yermo y fundamentan sus objetivos en hipótesis basadas en la observación. Asimismo, la baja prevalencia y el infradiagnóstico que caracteriza a este tipo de enfermedades implican una reducción significativa de las muestras poblacionales sobre las que realizar los estudios y la consecuente dificultad de realizar valoraciones estadísticamente fundamentadas. Sin embargo, en la balanza entre estas cualidades intrínsecas a las Enfermedades Raras que alientan poco su investigación y la urgencia de encontrar respuestas, pesa más la necesidad del saber. Se podría decir que cuanto menos se sabe y, por lo tanto, más compleja resulta la investigación sobre una enfermedad rara, más justificada y necesaria es esta. Justo en un contexto como este nació la idea de esta tesis doctoral centrada en el estudio del nivel fónico de una enfermedad rara o minoritaria como es el síndrome de Smith Magenis.
Internacional
No
ISBN
Tipo de Tesis
Doctoral
Calificación
Sobresaliente
Fecha
30/05/2019
Esta actividad pertenece a memorias de investigación
Participantes
  • Autor: Irene Hidalgo de la Guía (Universidad Autónoma de Madrid)
  • Director: Elena Garayzábal Heinze (Universidad Autónoma de Madrid)
  • Director: Pedro Gomez Vilda (UPM)
Grupos de investigación, Departamentos, Centros e Institutos de I+D+i relacionados
  • Creador: Grupo de Investigación: Informática Aplicada al Procesado de Señal e Imagen
  • Departamento: Arquitectura y Tecnología de Sistemas Informáticos
  • Centro o Instituto I+D+i: Centro de tecnología Biomédica CTB
S2i 2022 Observatorio de investigación @ UPM con la colaboración del Consejo Social UPM
Cofinanciación del MINECO en el marco del Programa INNCIDE 2011 (OTR-2011-0236)
Cofinanciación del MINECO en el marco del Programa INNPACTO (IPT-020000-2010-22)