Un equipo de investigadores de la Escuela Técnica Superior de Ingeniería de Montes, Forestal y del Medio Natural de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) ha desarrollado un nuevo método basado en redes neuronales que permite rellenar los vacíos de información genética (conocidos como gaps) que se producen durante los procesos de genotipado de alto rendimiento, especialmente en especies menos estudiadas, como los árboles o las plantas y animales silvestres.

El genotipado de alto rendimiento es una técnica clave en estudios de biotecnología o conservación de biodiversidad y recursos genéticos. Sin embargo, muchas veces los datos obtenidos con estas técnicas presentan lagunas en regiones concretas del genoma. Mientras que en especies consideradas modelo, como humanos o plantas y animales con interés agronómico y ganadero, se cuenta con información muy completa para poder resolver estos “agujeros”, la gran mayoría de especies no modelo, como pueden ser los árboles o las plantas y animales silvestres, presentan limitaciones para poder identificar de manera precisa el genotipo más probable que se corresponde con cada dato perdido.

“Estos datos faltantes en los ficheros de genotipos son como los agujeros de un queso Emmental: de tamaño variable y distribución irregular. En humanos y otras especies muy estudiadas, podemos usar información previa para cubrirlos. En la mayor parte de las especies silvestres, por ejemplo, eso no es posible”, explica Unai López de Heredia, uno de los autores del trabajo.

El estudio, realizado por Unai López de Heredia, Álvaro Soto, Juan Carlos Sanz y Fernando Mora, del Grupo de Investigación en Desarrollo de Especies y Comunidades Leñosas (WooSp), adscrito a  la ETSI de Montes, Forestal y del Medio Natural, ha sido publicado en la revista Molecular Ecology Resources, que le ha dedicado su sección “Perspectives”.

Miembros del GI en Desarrollo de Especies y Comunidades Leñosas (WooSp) en el arboreto de la ETSI de Montes, Forestal y del Medio Natural

Inteligencia artificial para recuperar la información perdida

La solución propuesta por los investigadores de la UPM se basa en un tipo de red neuronal conocida como mapas auto-organizativos (self-organizing maps, SOM), que permite “imputar” los datos genotípicos más probables en posiciones faltantes. El método no requiere la existencia de información genómica previa (no disponible, además, para la mayor parte de las especies) y ha demostrado una precisión y sensibilidad superiores a otros métodos existentes, particularmente para especies en las que hay una fuerte estructura poblacional y variantes que aparecen en bajas frecuencias.

Para facilitar su uso, los autores han implementado una aplicación de software de acceso abierto, denominada gtImputation, que incluye una interfaz gráfica pensada para investigadores sin experiencia en programación o bioinformática, que trabajen en el genotipado de individuos y poblaciones en estudios biotecnológicos, de genética de poblaciones o conservación de recursos genéticos, entre otros.

GUI de gtImputation tras la imputación de genotipos faltantes

El uso de esta metodología permitirá no solo mejorar la calidad de los análisis genéticos, sino también “reducir los costes de secuenciación, al permitir obtener genotipos robustos con una menor inversión en la secuenciación”, explica el investigador de la UPM.

El estudio se ha llevado a cabo en el marco del Proyecto de Investigación SUBEROMICS2 (PID2019-110330GB-C22, MICIU/AEI/10.13039/501100011033), financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Mora-Márquez, F., Nuño, J. C., Soto, Á., & López de Heredia, U. (2025). Missing genotype imputation in non-model species using self-organizing maps. Mol Ecol Res, 25, e13992. https://doi.org/10.1111/1755-0998.13992

Bougiouri, K. (2025), Mind the Gap: A Neural Network Framework for Imputing Genotypes in Non-Model Species. Mol Ecol Resour, 25: e14066. https://doi.org/10.1111/1755-0998.14066

Fotos: GI en Desarrollo de Especies y Comunidades Leñosas (WooSp)