|
Descripción
|
|
|---|---|
| Las investigaciones en el ámbito de las Enfermedades Raras, caracterizadas estas principalmente por la baja prevalencia, la complejidad y la cronicidad, surgen de la necesidad de profundizar en su descripción para dar respuesta a numerosas cuestiones multidisciplinares. El contexto por excelencia de este tipo de investigaciones es la carencia de información que impera en el ámbito de las Enfermedades Raras. Muchas de estas investigaciones parten, incluso, de un terreno yermo y fundamentan sus objetivos en hipótesis basadas en la observación. Asimismo, la baja prevalencia y el infradiagnóstico que caracteriza a este tipo de enfermedades implican una reducción significativa de las muestras poblacionales sobre las que realizar los estudios y la consecuente dificultad de realizar valoraciones estadísticamente fundamentadas. Sin embargo, en la balanza entre estas cualidades intrínsecas a las Enfermedades Raras que alientan poco su investigación y la urgencia de encontrar respuestas, pesa más la necesidad del saber. Se podría decir que cuanto menos se sabe y, por lo tanto, más compleja resulta la investigación sobre una enfermedad rara, más justificada y necesaria es esta. Justo en un contexto como este nació la idea de esta tesis doctoral centrada en el estudio del nivel fónico de una enfermedad rara o minoritaria como es el síndrome de Smith Magenis. | |
|
Internacional
|
No |
|
ISBN
|
|
|
Tipo de Tesis
|
Doctoral |
|
Calificación
|
Sobresaliente |
|
Fecha
|
30/05/2019 |